Sclerosi laterale amiotrofica - cause, sintomi e trattamento
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia del motoneurone o malattia di Lou Gehrig, è una grave malattia neurodegenerativa (una malattia che provoca la degenerazione dei neuroni) di causa sconosciuta e senza trattamento curativo.
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia che causa una progressiva perdita di forza e atrofia dei muscoli, portando alla morte in circa 3 o 5 anni. Ci sono casi, tuttavia, con un tempo di sopravvivenza più lungo. Il 10% dei pazienti con SLA può vivere per più di 10 anni e una piccolissima percentuale può vivere per più di 20 anni se la malattia risparmia i muscoli responsabili della respirazione e il paziente è in grado di ricevere un trattamento intensivo.
Il caso più famoso di longevità con sclerosi laterale amiotrofica è quello del fisico inglese Stephen Hawking, che ha avuto la malattia a 21 anni ed è ancora vivo e produttivo oltre i 70 anni. Sfortunatamente casi come il suo sono molto rari e non rappresentano la solita evoluzione della SLA.
In questo articolo spiegheremo cos'è la sclerosi laterale amiotrofica, quali ne sono le cause e i fattori di rischio, i suoi sintomi, come viene formulata la diagnosi e quali sono le opzioni dei trattamenti esistenti finora.
Cos'è il motoneurone
Per capire quale sia la sclerosi laterale amiotrofica, che, come già accennato, è anche chiamata malattia del motoneurone, è necessario prima sapere come funziona l'interazione tra nervi e muscoli. Spieghiamo questa relazione in modo molto breve e didattico.
Qualsiasi contrazione muscolare volontaria viene eseguita grazie all'attivazione di un gruppo di neuroni chiamato "motoneurone". Se muovi le tue piume, alza le braccia, abbassi la testa o decidi di sederti, tutti questi movimenti sono nati all'interno del tuo cervello, il che, attraverso la stimolazione elettrica, ha portato il messaggio a raggiungere i gruppi muscolari che intendi usare.
Esistono 2 tipi di motoneurone: il motoneurone superiore, chiamato anche il primo motoneurone, e il motoneurone inferiore, noto come secondo motoneurone.
Il primo motoneurone si trova all'interno del cervello, in un'area chiamata corteccia cerebrale. Per ogni muscolo contrattuale volontario a muoversi, il primo neurone emette un impulso elettrico che viaggia attraverso il cervello, passa attraverso il tronco cerebrale e raggiunge il midollo spinale situato nella colonna vertebrale. Nel midollo spinale è il secondo motoneurone, che viene stimolato ricevendo l'impulso elettrico dal primo neurone. Il secondo motoneurone dà origine ai nervi periferici che vengono distribuiti dal corpo per innervare i muscoli.
Il midollo spinale occupa l'intero canale centrale della colonna vertebrale, passando dal collo cervicale all'inizio della colonna lombare. Le regioni del corpo sono innervate da cima a fondo, cioè i secondi motoneuroni innervando gli arti superiori si trovano nella regione del rachide cervicale, mentre i secondi motoneuroni che innervano gli arti inferiori si trovano sotto, in altezza delle prime vertebre lombari.
Nota: nel caso dei nervi cranici, che innervano i muscoli facciali, come gli occhi e la bocca, il secondo motoneurone è nel tronco cerebrale, una regione appena sotto il cervello.
Quando una persona subisce un incidente con gravi lesioni al midollo spinale, perde esattamente quel contatto tra il primo motoneurone del cervello e il secondo motoneurone nel midollo spinale. Se la lesione del midollo spinale è all'altezza del rachide cervicale, il paziente perde i movimenti del collo in giù. Se la lesione è inferiore all'estremità della colonna vertebrale toracica o della colonna lombare, perde solo i movimenti degli arti inferiori.
Cos'è la sclerosi laterale amiotrofica?
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia rara, che colpisce circa lo 0, 002% della popolazione. In Brasile ci sono circa 6000 persone con questa malattia.
La SLA si verifica a causa della degenerazione del primo motoneurone e / o del secondo motoneurone. Il paziente presenta una progressiva perdita di forza in tutti i gruppi muscolari i cui neuroni innervatori soffrono di degenerazione.
La SLA colpisce solo i muscoli della contrazione volontaria, cioè quei muscoli che si muovono solo quando vogliamo. I muscoli del cuore e dell'intestino, ad esempio, sono contrazioni involontarie e quindi vengono risparmiati nella sclerosi laterale amiotrofica. La respirazione, nonostante venga eseguita involontariamente la maggior parte del tempo, è aiutata dai muscoli della contrazione volontaria, motivo per cui possiamo trattenere il respiro per qualche secondo. Pertanto, la paralisi dei muscoli respiratori è un segno comune nella SLA, che è il fattore che di solito determina la morte del paziente.
Il termine "amiotrofico" significa atrofia muscolare, che è una delle conseguenze della mancanza di contrazione dovuta all'assenza di stimolazione nervosa. Le regioni muscolari colpite dalla malattia soffrono di atrofia. Il termine sclerosi deriva dal fatto che la degenerazione dei neuroni porta alla loro distruzione, queste cellule nervose vengono sostituite da una sorta di tessuto cicatriziale. Per completare, la malattia è chiamata sclerosi laterale amiotrofica perché il secondo motoneurone di solito rimane nella regione più laterale del midollo, che soffre di sclerosi con l'evoluzione della malattia.
Anche se è spesso chiamata malattia del motoneurone, la verità è che la sclerosi laterale amiotrofica è solo una delle 4 forme esistenti di questo tipo di malattia neurologica. La SLA è la forma più comune e rappresenta circa il 70% dei casi di malattia dei motoneuroni. Oltre alla SLA, ci sono anche le seguenti malattie:
- Atrofia muscolare progressiva - che è la forma che colpisce solo il secondo motoneurone e corrisponde a circa il 10% dei casi.
- Paralisi progressiva del bulbo - corrisponde al 20% dei casi ed è solitamente limitata ai nervi del motore cranico. Questa forma influisce sul primo e sul secondo nervo motorio.
- Sclerosi laterale primaria - è la forma più rara ma benigna di malattia dei motoneuroni. Di solito è limitato al primo motoneurone e ha una progressione molto lenta.
Le 4 forme di malattia del motoneurone non dovrebbero essere considerate come malattie distinte, ma piuttosto variazioni nella presentazione di una singola malattia. Il paziente può, ad esempio, avere inizialmente un quadro più suggestivo della paralisi progressiva del bulbo e, successivamente, sviluppare un tipico quadro ALS.
Fattori di rischio per la sclerosi laterale amiotrofica
Non sappiamo perché la malattia compaia in oltre il 90% dei casi. Solo dal 5 al 10% esiste una chiara relazione genetica e la SLA viene trasmessa in modo familiare.
Sebbene le cause esatte siano oscure, alcuni fattori di rischio sono già noti. La SLA è una malattia che colpisce le persone di età superiore a 40 anni, con un'incidenza di picco intorno ai 75 anni di età. Ci sono casi, tuttavia, dall'inizio dell'adolescenza. Gli uomini sono 2 volte più colpiti rispetto alle donne.
Il fumo è un noto fattore di rischio. Oltre a raddoppiare il rischio di sviluppare la sclerosi laterale amiotrofica, i fumatori tendono ad avere una forma più aggressiva di malattia. La buona notizia è che i pazienti che riescono a smettere hanno lo stesso tasso di rischio delle persone che non hanno mai fumato.
Anche l'esposizione continua a determinate sostanze, in particolare metalli pesanti, come il piombo, sembra essere un fattore di rischio.
Per ragioni che non sono ben comprese, gli atleti professionisti, come i giocatori di calcio, hanno un tasso più alto di SLA rispetto alla popolazione generale. Si ritiene che l'allenamento muscolare intenso possa essere un fattore scatenante per le lesioni ai nervi motori nelle persone geneticamente predisposte.
Come negli atleti, anche la sclerosi laterale amiotrofica è più comune nei militari. Le ragioni non sono ancora state chiarite.
I sintomi della sclerosi laterale amiotrofica
I sintomi della SLA si verificano con la progressiva distruzione dei motoneuroni, siano essi superiori o inferiori. I sintomi iniziali più comuni sono: debolezza progressiva delle mani, difficoltà a camminare, mancanza di forza nei piedi, difficoltà a parlare o deglutire, crampi o miofascicolazioni (movimenti piccoli, rapidi e involontari dei muscoli che possono essere notati attraverso la pelle o la lingua ).
La SLA non causa cambiamenti nel funzionamento del muscolo cardiaco, dei vasi sanguigni, della vescica o del tratto gastrointestinale. Nelle fasi successive, tuttavia, il paziente può diventare stitico, non a causa della debolezza della muscolatura intestinale, ma a causa della mancanza di forza nei muscoli addominali, che aiuta l'espulsione delle feci. Anche tatto, udito, gusto e odorato sono spesso preservati, specialmente nelle prime fasi della malattia. La funzione sessuale di solito non è influenzata, ma con il progredire della malattia, a causa di tutte le complicazioni, l'interesse sessuale del paziente cessa di esistere.
La forma più comune di apertura della cornice è la debolezza asimmetrica, che colpisce solo una mano o le gambe. La debolezza nelle mani è spesso nota perché il paziente ha difficoltà a tenere oggetti, come un bicchiere. Sono anche comuni difficoltà nell'eseguire compiti che richiedono una migliore coordinazione, come abbottonare un pulsante o inserire la chiave nel buco della serratura. La debolezza degli arti inferiori si manifesta solitamente con la difficoltà o la sensazione che ci sia qualcosa di strano nel camminare o correre. In un primo momento, i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono essere sottili, causando un ritardo nel cercare un aiuto medico.
Con la progressione della malattia, i sintomi che sono iniziati in modo localizzato tendono a essere diffusi da più muscoli del corpo. Il paziente presenta sintomi di lesione del primo e del secondo motoneurone, che possono essere identificati attraverso l'esame obiettivo. Ad esempio, rigidità muscolare, perdita di coordinazione motoria e aumento dei riflessi (identificati dal famoso test del ginocchio) sono segni della prima malattia dei motoneuroni. Tuttavia, debolezza, atrofia muscolare, perdita di riflessi, miofascicolazioni e crampi sono sintomi di lesioni al secondo motoneurone.
Attenzione, non allarmarti, perché i crampi (leggi: Crampi | Cause e trattamento) e miofascicolazioni sono risultati comuni che possono verificarsi in chiunque. Le miofascigolazioni della lingua, tuttavia, sono tipiche della SLA.
Nella maggior parte dei casi, nonostante la difficoltà di parlare, la parte intellettuale del paziente rimane praticamente intatta. Ha la piena idea di ciò che sta accadendo e capisce perfettamente le persone che lo circondano. In circa il 15% dei casi, tuttavia, la demenza può svilupparsi insieme ai sintomi motori della SLA.
Negli stadi avanzati della malattia, il paziente diventa totalmente paralizzato. Il coinvolgimento del muscolo respiratorio può verificarsi precocemente, ma di solito è un sintomo di malattia avanzata. Le complicanze respiratorie finiscono per essere la principale causa di morte del paziente con sclerosi laterale amiotrofica.
Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica
Nessun singolo test o esame è in grado di stabilire la diagnosi definitiva della sclerosi laterale amiotrofica. La diagnosi di SLA si basa principalmente sui sintomi e segni osservati attraverso l'esame obiettivo. La presenza di entrambi i segnali del primo e del secondo motoneurone allo stesso tempo è abbastanza suggestiva.
Poiché i sintomi della SLA nelle prime fasi possono essere simili a quelli di molte altre malattie, il neurologo spesso richiede test complementari per escludere diagnosi differenziali. Uno di questi test è l'elettro-urografia, un esame che può determinare se la fonte di debolezza muscolare è il muscolo stesso o qualche malattia dei nervi. Il medico può anche ordinare una risonanza magnetica per acquisire immagini dettagliate del cervello e del midollo spinale per escludere altre cause di malattie neurologiche quali tumori, ictus, infezioni, ernia del disco, ecc.
Trattamento della sclerosi laterale amiotrofica
Sfortunatamente, non esiste ancora una cura per la sclerosi laterale amiotrofica. Il trattamento, quindi, ha lo scopo di rallentare la progressione della malattia, prevenirne le complicanze e migliorare la qualità della vita. Fisioterapia, supporto psicologico, logopedia e nutrizione sono essenziali per raggiungere questi obiettivi.
Nei pazienti con problemi respiratori, i ventilatori portatili, denominati ventilazione a pressione positiva non invasiva, possono essere utilizzati per aiutare i pazienti a respirare in modo più efficace. Inizialmente, il dispositivo può essere usato durante il sonno e, con il progredire della malattia, durante il giorno.
Nei pazienti che hanno difficoltà a nutrirsi a causa dell'incapacità di deglutire il cibo, la gastrostomia percutanea è una delle opzioni. Questo trattamento consiste nel posizionare un tubo attraverso la pelle direttamente nello stomaco, diventando così la via della somministrazione di cibo.
Il tempo di sopravvivenza del paziente dipende molto dall'accesso del paziente all'intero apparato medico, compreso l'aiuto di molti professionisti della salute.
Rimedi per la sclerosi laterale amiotrofica
C'è solo un medicinale approvato sul mercato per il trattamento della SLA. Riluzolo, venduto con il nome Rilutek, è l'unico farmaco che ha dimostrato di aumentare la durata della vita dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica. Tuttavia, non è un farmaco miracoloso, il guadagno di sopravvivenza è piccolo, da circa 6 mesi a 1 anno in media.
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