AMNIOCENTESE - Esame fluido amniotico
L'amniocentesi è una procedura ostetrica che prevede la raccolta di liquido amniotico per scopi diagnostici. La sua indicazione più comune è per lo screening delle malattie genetiche del feto, come la sindrome di Down, o malformazioni del tubo neurale, come l'anencefalia o la spina bifida.
In questo articolo tratteremo le principali domande sull'amniocentesi, comprese le indicazioni, la descrizione della procedura e le possibili complicanze.
Cos'è il liquido amniotico?
La famosa sacca d'acqua, che si rompe all'inizio del processo di lavoro, è una membrana piena di liquido riempita di sacchetti in cui il feto viene inserito durante la gestazione. La sacca d'acqua è chiamata dai medici amniotici o dalla sacca amniotica. Il volume del liquido amniotico all'interno dell'amnione cresce man mano che il bambino si sviluppa. Intorno alla 28a settimana, il volume del liquido amniotico raggiunge il suo limite, che è qualcosa di circa 1000 ml.
Il liquido amniotico è importante per il normale sviluppo del feto perché aiuta a mantenere il bambino caldo, previene variazioni di temperatura grandi e improvvise e funge da ammortizzatore per i traumi nella pancia della madre. Il liquido amniotico consente inoltre al bambino di muoversi facilmente all'interno dell'utero, consentendo lo sviluppo e il rafforzamento dei muscoli e delle ossa.
A cosa serve l'amniocentesi?
La puntura del liquido amniotico attraverso una procedura chiamata amniocentesi può essere utile per la diagnosi intrauterina di malattie genetiche perché questo fluido è ricco di cellule del feto stesso.
Le cellule fetali presenti nel liquido amniotico hanno lo stesso materiale genetico delle altre cellule del bambino, cioè il DNA presente nel liquido amniotico è lo stesso DNA delle cellule fetali. Quindi, quando otteniamo campioni di liquido amniotico, siamo stati in grado di fare una valutazione genetica dettagliata del bambino. Con la valutazione del DNA fetale possiamo verificare se il bambino ha malattie cromosomiche, come sindrome di Down (cromosoma 21 trisomia), sindrome di Edward (cromosoma 18 trisomia), sindrome di Patau (cromosoma 13 trisomia), sindrome di Turner (monosomia del cromosoma X), sindrome di Klinefelter (XXY) e molti altri.
La valutazione del liquido amniotico ci consente anche di monitorare una vasta gamma di problemi, come ad esempio:
- Malattie del sangue di origine ereditaria, come anemia falciforme (leggi: FALCIFORM ANEMIA), emofilia o talassemia.
- Distrofia muscolare.
- Difetti dello sviluppo del tubo neurale, come la spina bifida o l'anencefalia (leggi: ACIDO FOLICO IN GRAVIDANZA).
- Fibrosi cistica
Dopo la 32a settimana di gestazione, se c'è un problema in gravidanza che richiede l'induzione del travaglio prematuro, o per evitare complicazioni materne o fetali, l'amniocentesi può essere eseguita per valutare il grado di maturazione dei polmoni. Se l'amniocentesi punta a polmoni già maturi, il rischio di avere difficoltà respiratorie alla nascita è inferiore. Se il risultato indica un'immaturità polmonare, i medici devono somministrare farmaci che accelerano la maturazione dei polmoni prima di indurre il travaglio.
L'amniocentesi può anche essere utilizzata come trattamento nei casi di polidramnios, che è il nome dato all'eccesso di liquido amniotico nella cavità uterina, solitamente superiore a 2000 ml. In questo caso, la procedura è chiamata svuotamento (o evacuazione) dell'amniocentesi e il volume del liquido drenato è compreso tra 500 ml e 1000 ml.
L'amniocentesi ci consente di identificare il sesso del bambino con correttezza al 100%. Tuttavia, poiché ci sono metodi molto più semplici per identificare il genere fetale, come l'ultrasonografia o il sesso fetale attraverso il sangue materno, nessuno richiede l'amniocentesi al solo scopo di identificare il sesso del bambino (leggi: COME CONOSCERE IL SESSO DEL BAMBINO).
Quando è indicata l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura invasiva e come tale può presentare alcune complicanze. Pertanto, sebbene sia estremamente utile, non è indicato indiscriminatamente per tutte le donne in gravidanza.
In generale, l'amniocentesi viene generalmente eseguita in donne in gravidanza che presentano fattori di rischio per la produzione di feti malformati. Tra le indicazioni più comuni ci sono:
- Età materna maggiore di 35 anni.
- Cambiamenti nei test di screening per i disordini genetici nel primo trimestre, come negli esami del sangue o nell'ecografia fetale (vedi: ULTRASOUND IN GRAVIDANZA).
- Storia familiare di malattie genetiche.
- Precedente gravidanza con alcune malformazioni o anormalità genetiche.
- Grave restrizione della crescita intrauterina fetale.
Nei paesi la cui legislazione consente l'aborto in caso di malformazioni, l'amniocentesi è un'arma importante per la diagnosi precoce dei problemi in gravidanza. In paesi come il Brasile, tuttavia, l'aborto non è consentito dalla legge nella stragrande maggioranza dei casi, il che rende il risultato dell'amniocentesi inutile in molte situazioni, dal momento che il medico non ha il potere di interrompere una gravidanza, anche se il feto ha grave malformazione. L'importanza dell'esame finisce per essere limitata al chiarimento precoce della famiglia sul problema di salute che il bambino avrà. Inoltre, la famiglia, quando le condizioni sono disponibili, può contattare un team di specialisti e un'unità di terapia intensiva neonatale per la consegna.
Il momento migliore per eseguire l'amniocentesi è tra la 15ª e la 17a settimana di gravidanza, quando c'è già un volume significativo di liquido amniotico, ma il bambino è ancora piccolo, con meno rischi che l'ago lo raggiunga.
Come viene eseguita l'amniocentesi?
L'amniocentesi è una procedura semplice, rapida, che può essere eseguita nell'ufficio dell'ostetrico.
L'amniocentesi consiste nell'introduzione di un ago molto sottile e lungo nell'addome, al fine di raggiungere l'interno della cavità uterina. L'introduzione dell'ago è guidata da un'ecografia in modo che il medico possa identificare un sito all'interno dell'utero che è lontano dal feto e dalla placenta, ma ricco di liquido amniotico. Dopo aver raggiunto l'amnione, circa 15-20 ml di liquido vengono aspirati con una siringa accoppiata all'ago.
Poiché l'ago utilizzato è molto sottile, la procedura causa pochissimo dolore nella maggior parte dei casi. La maggior parte delle donne riferisce di avere più dolore quando vanno in laboratorio per ottenere il sangue rispetto all'amniocentesi. Pertanto, di solito non è necessario alcun tipo di anestesia. Tuttavia, il dolore è una sensazione molto personale, e alcune persone, specialmente quelle più ansiose, spesso si comportano male con le procedure che coinvolgono gli aghi. In questi casi, in particolare, è possibile eseguire una piccola anestesia locale. Sebbene l'anestesia stessa faccia male più dell'amniocentesi stessa, è meglio che il paziente si agiti durante l'anestesia della pelle rispetto a quando c'è un ago nel suo utero.
Ottenendo il volume desiderato di liquido amniotico, l'ago viene ritirato e non è richiesta alcuna compressione della regione di puntura. Dopo aver trasferito il liquido nei tubi che saranno inviati al laboratorio, l'ostetrica eseguirà una nuova ecografia fetale per verificare se il battito del cuore del bambino è normale.
Dopo la procedura non c'è consenso sul tempo di riposo necessario. Alcuni medici suggeriscono il riposo relativo solo il giorno della procedura, consentendo al paziente di tornare alle sue normali attività di vita il giorno successivo, evitando solo sforzi importanti. Alcuni ostetrici, tuttavia, indicano un riposo a letto per 48 ore, con un ritorno progressivo alle attività durante la settimana. L'attività sessuale può essere ripresa dopo 7 giorni.
I primi risultati sono solitamente pronti entro 24 ore, ma il controllo completo può richiedere fino a 2 settimane.
Quali sono le complicanze dell'amniocentesi?
L'amniocentesi, se effettuata con un medico esperto e con una tecnica corretta, è una procedura sicura con bassi tassi di complicanze. Tuttavia, poiché si tratta di una procedura invasiva, c'è sempre il rischio che qualcosa vada storto.
Il tasso di aborto indotto dall'amniocentesi è di circa lo 0, 2%. Quando si verifica, di solito è entro una settimana dopo l'amniocentesi. La lesione del feto con l'ago è un evento molto raro, con una percentuale di circa lo 0, 005%. Il rischio di infezione del liquido amniotico è inferiore allo 0, 1%.
La perdita temporanea del liquido amniotico attraverso la vagina si verifica in circa l'1, 7% dei casi, ma il più delle volte la perdita è piccola e transitoria, scomparendo in circa 1 settimana senza portare a ulteriori complicazioni.
Crampi vaginali e sanguinamento possono verificarsi poco dopo la procedura. In generale, queste due complicanze sono lievi e transitorie.
Il paziente deve contattare il medico se si verifica una delle seguenti condizioni:
- Febbre superiore a 38ºC.
- Crampi intensi, che non migliorano fino alla fine della giornata.
- Sanguinamento o perdita di liquido amniotico attraverso la vagina in modo persistente.
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