SINDROME DI MYELODISPLASICA - Mielodisplasia (MDS)

La sindrome mielodisplastica, chiamata anche mielodisplasia o MDS, è un gruppo di disordini del sangue caratterizzati dall'incapacità delle cellule staminali del midollo osseo di crescere in cellule del sangue mature e funzionali.

La mielodisplasia è una malattia prevalentemente di individui anziani e presenta clinicamente anemia e una diminuzione del numero di globuli bianchi e piastrine. Una delle maggiori complicanze della mielodisplasia è la sua trasformazione in leucemia.

In questo articolo tratteremo i seguenti punti sulla mielodisplasia:

• Quali sono le cellule del sangue.
• Come funziona il midollo osseo.
• Qual è la sindrome mielodisplastica.
• Quali sono le sue cause.
• Quali sono i tuoi sintomi.
• Come viene fatta la diagnosi.
• Quali sono le opzioni di trattamento.

Cosa sono le cellule del sangue?

Per capire la mielodisplasia, bisogna prima sapere che cosa sono le cellule del sangue e che cos'è il midollo osseo. In breve cercherò di non stancare il lettore con termini tecnici e funzioni fisiologiche.

Le cellule del sangue sono divise in tre linee:

1. Globuli (noti anche come globuli rossi)

I globuli rossi sono le cellule che trasportano l'ossigeno attraverso il sangue. La caduta del numero di globuli rossi è chiamata anemia. La sua principale conseguenza è la diminuzione della capacità dell'organismo di trasportare correttamente l'ossigeno alle sue cellule e ai suoi tessuti (leggi ANEMIA, sintomi e cause).

2. Leucociti (noti anche come globuli bianchi)

I leucociti sono cellule del sistema immunitario che agiscono difendendo il nostro corpo dall'invasione di germi come batteri, virus, parassiti e funghi. La caduta del numero di leucociti è chiamata leucopenia. La sua principale conseguenza è rendere l'organismo più suscettibile alle infezioni.

3. Piastrine

Le piastrine fanno parte del sistema di coagulazione, essendo responsabili per la prima parte della stadiazione di qualsiasi sanguinamento. Il calo del numero di piastrine è chiamato trombocitopenia. La sua principale conseguenza è la ridotta capacità degli organismi di contenere il sanguinamento.

Se vuoi conoscere maggiori dettagli su globuli rossi, leucociti e piastrine, leggi il seguente articolo: HEMOGRAM | Comprendi i tuoi risultati ..

Come funziona il midollo osseo

Il midollo osseo, comunemente chiamato midollo, è una struttura che si trova all'interno di grandi ossa ed è responsabile della produzione di cellule del sangue. Il midollo osseo produce cellule staminali, che sono cellule precursori, capaci di trasformarsi in cellule mature e funzionali.

La cellula staminale, in base allo stimolo a cui è esposta, può differenziarsi in qualsiasi tipo di cellule del sangue, siano esse piastrine, globuli rossi o qualsiasi tipo di leucociti (linfociti, neutrofili, eosinofili, ecc.). Pertanto, tutte le cellule circolanti nel nostro sangue provenivano da una cellula staminale del midollo osseo.

Il midollo osseo lavora continuamente, producendo cellule, in modo da mantenere il numero di globuli rossi, leucociti e piastrine nella stalla del sangue. I vecchi globuli sono distrutti nella milza, un organo situato nel quadrante in alto a destra dell'addome, e sostituiti da nuove cellule prodotte nel midollo osseo.

Un globulo rosso ha una vita media di 120 giorni, i leucociti vivono per circa 20 giorni e le piastrine solo 10 giorni. Una volta raggiunte queste età, le cellule vengono ritirate dalla circolazione dalla milza.

Cos'è la mielodisplasia

"Mielo" è un termine greco che significa midollo osseo, e displasia è un termine usato per descrivere anomalie strutturali. Pertanto, gravemente, mielodisplasia significa anomalia del midollo osseo.

Sindrome mielodisplastica è il nome dato per descrivere un gruppo di malattie caratterizzate da un midollo osseo malato, pieno di cellule staminali displastiche, incapace di generare cellule mature e funzionanti. Queste cellule staminali malate si comportano come un cancro perché sono cloni che si moltiplicano indefinitamente, occupando spazio nel midollo dove dovrebbero esserci cellule sane.

In generale, le cellule staminali difettose di solito hanno una delle seguenti destinazioni:

- Muoiono all'interno del midollo osseo prima che si differenziano.
- Possono formare cellule giovani (esplosioni), ma muoiono non appena vengono rilasciate nel flusso sanguigno.
- Possono formare cellule giovani (esplosioni), ma non possono maturare, essendo incapaci di svolgere le funzioni dei globuli rossi maturi.
- Raggiungono la forma matura, ma sono celle difettose, che non funzionano correttamente.

Indipendentemente dal destino della cellula staminale displastica, il risultato finale è una produzione insufficiente di cellule del sangue sane.

La mielodisplasia è una malattia progressiva. Inizialmente solo una frazione delle cellule staminali diventa difettosa, non essendo in grado di differenziarsi e diventare cellule mature. Nel tempo, questi cloni proliferano e cresce un numero crescente di cellule displastiche, al punto che il numero di cellule malate è maggiore di quello delle cellule sane.

Il risultato finale di questa insufficiente produzione di globuli rossi sani, leucociti e piastrine da parte del midollo osseo è la progressiva riduzione della loro quantità nel sangue, portando ad anemia, leucopenia e trombocitopenia.

Cause della sindrome mielodisplastica

La sindrome mielodisplastica si manifesta quando alcuni fattori agiscono provocando mutazioni nelle cellule staminali del midollo osseo, rendendole difettose e incapaci di generare cellule del sangue mature e funzionali. Nella maggior parte dei casi, questo fattore di deregolazione è sconosciuto.

Di solito dividiamo le sindromi mielodisplastiche in due gruppi in base alla loro origine: mielodisplasie primarie e mielodisplasie secondarie.

Le mielodisplasie primarie sono quelle in cui non è possibile identificare un agente che causa cambiamenti spinali. Il paziente sviluppa MDS senza che vi sia una chiara causa per il fatto. Circa il 70% dei casi di mielodisplasia è primario.

Le mielodisplasie secondarie sono quelle che appaiono dopo l'esposizione a determinate sostanze che sono tossiche per il midollo osseo, solitamente radioterapia e chemioterapia. I pazienti che sono stati trattati per tumori, come leucemie, linfomi, carcinoma mammario, ecc., Possono sviluppare la sindrome mielodisplastica anni dopo.

Tra le chemioterapie correlate all'insorgenza della sindrome mielodisplastica, possiamo menzionare:

• Chlorambucil.
• Ciclofosfamide.
• Doxorubicina.
• Etoposide.
• Ifosfamide.
• Mecloretamina.
• Melfalan.
• Procarbazina.
• Teniposide.

Persone esposte durante la vita a sostanze chimiche tossiche come insetticidi, pesticidi, fertilizzanti, mercurio, piombo e benzene. I fumatori hanno anche un rischio maggiore di sviluppare MDS (leggi: MALATTIE DELLA SIGARETTA - Come smettere di fumare).

Le forme secondarie sono solitamente le più resistenti al trattamento.

Sintomi della sindrome mielodisplastica

La sindrome mielodisplastica è una malattia che colpisce solitamente le persone di età superiore ai 60 anni, essendo rara negli individui di età inferiore ai 50 anni. Gli uomini sono più colpiti rispetto alle donne.

Nelle fasi iniziali della malattia, fino a quando il numero di cellule è piccolo, il paziente non sente alcun sintomo. In questi casi asintomatici, la mielodisplasia può essere sospettata attraverso il conteggio ematico del sangue, che è già in grado di rilevare una piccola riduzione di uno o più lignaggio dei globuli.

Con il progredire della malattia, il paziente inizia a presentare sintomi derivanti dalla riduzione del numero di globuli rossi, leucociti e piastrine.

La riduzione dei globuli rossi è chiamata anemia e causa sintomi come stanchezza, mancanza di energia, pallore della pelle, palpitazioni e mancanza di respiro (leggi: 7 SINTOMI DELL'ANEMIA).

La riduzione del numero di leucociti, chiamati leucopenia, diminuisce la capacità del corpo di combattere i germi invasori. All'interno del gruppo dei leucociti, i neutrofili sono di solito il tipo che mostra la maggior diminuzione della loro produzione. La neutropenia (bassa neutrofilia) predispone il paziente a infezioni batteriche, in particolare a sinusiti, polmoniti e infezioni della pelle o urinarie.

Il calo del numero di piastrine, chiamato trombocitopenia, rende il paziente più difficile da coagulare nel sangue. Clinicamente questo si manifesta come una maggiore facilità di lividi (macchie viola sulla pelle), sanguinamento nasale e gengive. Nelle fasi successive, con livelli piastrinici molto bassi, il paziente può presentare emorragie spontanee, principalmente dal tratto gastrointestinale.

Una delle complicazioni più temute di MDS è la sua trasformazione in leucemia mieloide acuta (leggi: LEUKEMIA e sintomi e trattamento).

Diagnosi di mielodisplasia

Di solito, l'ipotesi diagnostica della sindrome mielodisplastica sorge dopo un conteggio ematico che mostra una diminuzione del numero di una, due o tre linee di cellule del sangue. Se la malattia è ancora nelle fasi iniziali, generalmente, c'è ancora una sola riduzione in uno dei tre tipi di cellule.

Oltre ad identificare un numero ridotto di cellule, l'emogramma è anche in grado di informarci sulla morfologia della stessa, potendo indicare la presenza di cellule displastiche nel sangue.

Se si sospetta la mielodisplasia, il passo successivo è quello di ottenere campioni di midollo osseo per la valutazione. L'esame è fatto in due
parti:

- Aspirato midollo osseo: procedura in cui un campione del liquido nel midollo viene aspirato attraverso un ago.
- Biopsia del midollo osseo: procedura in cui viene raccolto un piccolo frammento di osso contenente il midollo osseo.

Entrambi i materiali sono portati a un patologo in grado di identificare la presenza di displasia spinale e mutazioni cromosomiche.

Trattamento della sindrome mielodisplastica

SMD è una malattia a progressione lenta. Poiché colpisce soprattutto gli anziani, spesso un trattamento aggressivo può finire per fare più danni della stessa malattia.

Se il grado di anemia, trombocitopenia o leucopenia è lieve, il trattamento di supporto che mira solo alla correzione di questi valori può essere il più indicato. Farmaci come l'eritropoietina stimolano la produzione di globuli rossi dal midollo osseo e possono aiutare a correggere l'anemia. Per aumentare il numero dei globuli bianchi, sono utili farmaci come Granulokine (G-CSF).

In alcuni casi più gravi sono necessarie trasfusioni di globuli rossi o piastrine per sostituire la mancanza di questi.

La chemioterapia per la distruzione di cellule displastiche può essere utilizzata in alcuni casi. I farmaci più comunemente usati sono Decitabina, Lenalidomide e Azacitidina.

Trapianto di midollo osseo per il trattamento della mielodisplasia

C'è solo un trattamento che cura la sindrome mielodisplastica: il trapianto di midollo osseo. Il problema è che il trapianto di midollo osseo è una procedura ad alto rischio e non è sicuro se le condizioni generali del paziente non sono molto buone. In generale, il trapianto è indicato solo in casi gravi, senza risposta ai trattamenti convenzionali.

Prima del trapianto, il paziente viene sottoposto ad alte dosi di chemioterapia, al fine di distruggere tutte le cellule del suo midollo osseo. Il midollo e le sue cellule displastiche sono totalmente eliminate dal corpo. In questa fase che precede il trapianto, il paziente è completamente esposto alle infezioni, perché, senza midollo, non è in grado di produrre leucociti per la sua difesa.

Una volta che l'intero midollo osseo dell'organismo viene annientato, il paziente riceve una trasfusione di sangue ricca di cellule staminali da un donatore compatibile, di solito un parente. Queste cellule staminali sane riempiono il midollo osseo distrutto e producono globuli sani.

Poiché la SMD è una malattia che colpisce prevalentemente le persone anziane, molte di loro non hanno condizioni cliniche per sottoporsi a trapianto di midollo osseo.

COSA PUOI GRAVIDERE DI MANGIARE?

Gli alimenti possono essere una fonte di tossine dannose per lo sviluppo del feto e infezioni che potenzialmente causano malformazioni, come la toxoplasmosi. Pertanto, la maggior parte delle donne in gravidanza ha bisogno di adattare la propria dieta per minimizzare il verificarsi di avvelenamento che potrebbe avere effetti negativi a breve e lungo termine sulla vita del bambino

(medicina)

BAKER CISTO - Cisti popliteo - Cause e trattamento

La cisti di Baker, nota anche come cisti poplitea, è una piccola tasca di liquido che compare nella regione dietro il ginocchio, chiamata fossa poplitea. La cisti di Baker è una lesione benigna che si presenta come un nodulo visibile e palpabile sotto la pelle, che può causare dolore al ginocchio e difficoltà nel movimento di questa articolazione. Qu

(medicina)