MICROCEFALIA - cause, sintomi e trattamento

MICROCEFALIA - cause, sintomi e trattamento

La microcefalia è un disturbo di origine neurologica in cui la circonferenza del cranio e di conseguenza le dimensioni del cervello sono inferiori alle aspettative per i bambini della stessa taglia ed età. La microcefalia stessa non è una malattia, ma piuttosto una conseguenza comune di diverse malattie.

La microcefalia, che è sempre stata un problema relativamente insolito e poco compreso nella popolazione generale, ha recentemente guadagnato molta notorietà a causa della sua associazione con l'infezione da virus Zika durante la gravidanza.

In questo articolo spiegheremo cos'è la microcefalia, quali sono le sue principali cause, i suoi sintomi, le forme di diagnosi e le opzioni di trattamento.

Qui, parliamo di microcefalia in generale, relativo a diverse malattie distinte, tra cui Zika. Se stai cercando informazioni specifiche sulla microcefalia della febbre di Zika, visita il seguente link: ZIKA FEBRE - Cause, sintomi, microcefalia e trattamento.

Cos'è la microcefalia?

La dimensione della testa dei bambini è direttamente correlata alla dimensione del cervello. Se il cervello del bambino cresce, il suo cranio si espande nella stessa proporzione.

Il nostro cranio è composto da sei ossa che alla nascita sono separate da fontanelle (molleiras). Questa separazione consente al cranio di espandersi man mano che il cervello cresce.

Il cervello spinge letteralmente le ossa del cranio, facendole espandere. Questo tasso di espansione è più alto nei primi mesi e diminuisce gradualmente nel tempo quando le fontanelle si chiudono e limitano la capacità di espansione del cranio.

Se per qualche ragione il feto non sviluppa adeguatamente il cervello all'interno dell'utero, nascerà con un cranio di dimensioni più piccole del previsto. Questi casi sono chiamati microcefalia congenita.

La microcefalia può anche essere acquisita. Un bambino può aver avuto uno sviluppo normale nello stadio fetale, ma il cervello potrebbe smettere di crescere dopo la nascita. Col passare del tempo, il corpo di tuo figlio crescerà più velocemente del tuo cranio, facendo sembrare la tua testa più piccola del previsto. Questi casi che si presentano dopo la nascita sono chiamati microcefalia acquisita.

La chiusura anticipata delle fontanelle, chiamata craniosinostosi, è un'altra possibile causa della microcefalia acquisita. In questo caso, il cervello non cresce perché c'è una limitazione del suo spazio fisico.

Nella maggior parte dei casi, la microcefalia è correlata a un ritardo nello sviluppo intellettuale. In circa il 15% dei pazienti, tuttavia, la microcefalia è lieve e il bambino può avere un livello di intelligenza normale o quasi normale.

Come già accennato, la microcefalia stessa non è una malattia, è un segno di malattia. Quando un bambino ha microcefalia, si deve cercare di identificare la causa di questo cambiamento.

Parleremo specificando le cause in seguito.

Criteri per microcefalia

La definizione di microcefalia utilizzata nell'introduzione di questo articolo è la più semplice possibile: una testa la cui circonferenza è inferiore alla circonferenza prevista per i bambini della stessa taglia ed età.

In pratica, tuttavia, abbiamo bisogno di una definizione un po 'più dettagliata, che coinvolga numeri o percentuali in modo da poter effettuare questo confronto con il resto della popolazione.

Storicamente, la definizione scientifica della microcefalia è sempre stata alquanto complessa e difficile da comprendere per il pubblico laico. Le due impostazioni più comunemente utilizzate sono:

  • Circonferenza occipitofrontale (COF) inferiore a 2 deviazioni standard al di sotto della media o inferiore al 3 ° percentile (microcefalia lieve).
  • Circonferenza occipitofrontale (COF) inferiore a 3 deviazioni standard al di sotto della media (microcefalia grave).

Per utilizzare i criteri di cui sopra, è necessario comprendere il concetto di deviazione standard e disporre di una tabella con le curve circonferenziali circonferenziali circonferenziali per le varie età, tenendo conto delle caratteristiche della popolazione in questione.

Con l'emergere di casi di Zika in gravidanza, l'incidenza della microcefalia aumentò bruscamente e la diagnosi doveva essere semplificata, almeno per i neonati.

Al fine di facilitare e aumentare l'individuazione dei casi di microcefalia, l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha iniziato a raccomandare la microcefalia come misura semplice con un nastro di misurazione della circonferenza della testa (circonferenza cranica), come mostrato nella foto che apre il articolo.

I ragazzi con perimetro cefalico inferiore o uguale a 31, 9 cm o le ragazze con perimetro cefalico inferiore o uguale a 31, 5 cm sono considerati microcefalici.

È importante sottolineare che questo criterio si applica solo ai bambini neonati e a tempo pieno, vale a dire più di 37 settimane di gestazione.

Questo criterio non è utile per la diagnosi di microcefalia acquisita o microcefalia congenita nei neonati pretermine.

Cause della microcefalia

Diverse malattie possono causare microcefalia, da problemi genetici, a droghe o farmaci durante la gravidanza, infezioni e traumi.

Di seguito elencheremo alcune delle possibili cause:

  • Disturbi di origine genetica o cromosomica, come sindrome di Down, Polonia, Edward, Patau, Rett, microcefalia legata all'X e molti altri.
  • Complicazioni durante il parto o durante la gravidanza che portano alla mancanza di ossigeno al cervello del bambino (encefalopatia ipossica).
  • Craniosinostosi (fusione iniziale delle ossa del cranio).
  • Infezioni durante la gravidanza, come rosolia, citomegalovirus, toxoplasmosi, sifilide, varicella, HIV o Zika.
  • Meningite.
  • Uso di medicinali teratogeni durante la gravidanza.
  • Malnutrizione materna.
  • Consumo di alcol in gravidanza.
  • Uso di droghe in gravidanza, come eroina, marijuana o cocaina.
  • Fumare durante la gravidanza.
  • Esposizione alle radiazioni
  • Carenza di folato materno.
  • Malattie metaboliche materne, come la fenilchetonuria.
  • Avvelenamento materno per piombo o mercurio.
  • Diabete mellito mal controllato durante la gravidanza.
  • Colpo nel neonato.

Sebbene l'elenco di cui sopra sia ampio e non completo, molti casi di microcefalia finiscono per essere lasciati non identificati. Questo di solito si verifica perché sono causati da anomalie genetiche la cui ricerca non è disponibile nel loro luogo di residenza, o da esposizione involontaria a sostanze nocive o da infezioni prenatali che non sono state diagnosticate durante la gravidanza.

Sintomi di microcefalia

Il segnale presente in tutti i casi di microcefalia è una testa piccola, di dimensioni sproporzionate rispetto al corpo. La microcefalia capace di causare ritardo nello sviluppo intellettuale è spesso abbastanza ovvia all'esame obiettivo.

Alcuni pazienti con microcefalia lieve non hanno altri segni o sintomi diversi da una testa che è inferiore alla media della popolazione. In questi casi, chiamati microcefalia isolata o microcefalia vera, le capacità intellettuali possono essere quasi o completamente preservate.

Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la microcefalia è accompagnata da altri segni e sintomi, che derivano da uno scarso sviluppo cerebrale o dalle sindromi stesse che hanno impedito la corretta crescita del cervello e del cranio.

A seconda della gravità della sindrome accompagnatoria, i bambini con microcefalia possono avere:

  • Sviluppo intellettuale tardivo.
  • Ritardo nello sviluppo del linguaggio.
  • Ritardo nelle tappe dello sviluppo del bambino (sedersi, alzarsi, gattonare, camminare ...)
  • Incoordinazione del motore.
  • Rigidità muscolare (spasticità).
  • Squilibrio.
  • Distorsioni facciali
  • Cambiamenti fisici tipici della sindrome genetica di cui il paziente è portatore (come la sindrome di Down, per esempio).
  • Bassa statura
  • Iperattività.
  • Crisi dei sequestri
  • Deficit visivi o uditivi.

Diagnosi di microcefalia

La diagnosi può essere fatta anche durante la gravidanza attraverso l'ecografia fetale, che è in grado di misurare le dimensioni del cranio fetale. Il momento migliore per questa valutazione è alla fine del 2 ° trimestre, durante l'esame che viene solitamente chiamato "ecografia morfologica".

Anche se l'ecografia fetale è normale, la circonferenza della testa del bambino dovrebbe essere misurata 24 ore dopo la nascita. Se sei normale, il pediatra dovrebbe mantenere le misurazioni durante gli appuntamenti di routine fino a quando il bambino ha due anni e le fontanelle sono chiuse.

Se in qualsiasi momento il pediatra sospetta la microcefalia, il bambino deve essere indirizzato a un pediatra specializzato.

Alcuni test di imaging, come la risonanza magnetica, possono fornire importanti informazioni sulla struttura cerebrale del bambino, aiutando a confermare la microcefalia e dare consigli sulle possibili cause.

La microcefalia ha una cura?

Sfortunatamente, la microcefalia non ha cura. Anche perché la grande maggioranza dei casi è causata da difetti genetici o malformazioni, che causano lesioni cerebrali che non possono essere invertite. Ad eccezione dei casi di craniosinostosi, non vi è alcun trattamento o intervento chirurgico che induca il cervello o il cranio a svilupparsi ea crescere correttamente.

Trattamento della microcefalia

Sebbene non esista una cura, esistono trattamenti che aiutano a minimizzare i problemi causati dalla microcefalia.

Come già accennato, i neonati con microcefalia lieve generalmente non presentano altri problemi rispetto a una piccola testa. Questi casi richiedono solo il monitoraggio e non è richiesto alcun trattamento specifico.

Per i bambini con craniosinostosi, ci sono interventi chirurgici che aiutano a staccare le ossa dai crani, permettendo al cervello di crescere senza restrizioni.

Nei bambini con casi più gravi, il trattamento mira a controllare i segni e i sintomi associati, come rigidità muscolare, convulsioni, sviluppo del linguaggio ritardato, ecc.

La prognosi neurologica è direttamente correlata al grado di microcefalia, essendo peggiore nei pazienti con circonferenza occipitofrontale al di sotto di 3 deviazioni standard al di sotto della media e in quelli con microcefalia causate da sindromi o infezioni genetiche più gravi durante la gravidanza.


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