SCLEROSI MULTIPLA - Sintomi e trattamento

SCLEROSI MULTIPLA - Sintomi e trattamento

La sclerosi multipla (SM) è una malattia di probabile origine autoimmune, in cui il nostro corpo produce anticorpi in modo inappropriato contro le strutture dei nostri nervi, provocando l'infiammazione e la distruzione di essi (leggi: CHE COS'È UNA MALATTIA AUTOIMUNALE).

In questo articolo tratteremo i seguenti punti sulla sclerosi multipla:

  • Cos'è la sclerosi multipla?
  • Quali sono le sue cause.
  • Quali sono le differenze tra la sclerosi multipla e la sindrome di Guillain-Barré?
  • Quali sono i sintomi.
  • Come viene fatta la diagnosi.
  • Quali sono le opzioni di trattamento.
  • Trattamenti promettenti che possono portare alla cura della sclerosi multipla.

Cos'è la sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia neurologica che si verifica distruggendo la guaina di mielina, una sostanza che copre i nervi. Pertanto, per comprendere la sclerosi multipla è necessario prima sapere che cos'è la guaina mielinica.

Il nostro intero sistema nervoso comunica tramite impulsi elettrici. Ad esempio, quando muoviamo la mano, possiamo farlo solo perché il nostro sistema nervoso è in grado di inviare un impulso elettrico, che lascia il cervello, cammina attraverso il midollo spinale, passa ai nervi periferici e raggiunge i muscoli della mano, dando ordinali a muoversi. Gli impulsi possono anche seguire il percorso inverso. Tutte le sensazioni che abbiamo degli ambienti (temperatura, tatto, pressione, dolore, ecc.) Sono percepite solo perché le terminazioni nervose della pelle possono catturare questi stimoli, mandandoli ai nervi periferici, al midollo e infine al cervello, dove saranno interpretato.

Questi stimoli elettrici che raggiungono e lasciano il cervello devono essere trasportati tra un neurone e l'altro. Il filo conduttore dei neuroni responsabili di questa connessione è chiamato assone, un'estensione del neurone stesso che collega una cellula nervosa a un'altra. Come ogni filo elettrico, gli assoni hanno bisogno di un isolamento, come un filo metallico. La sostanza che fornisce questo isolamento e consente la trasmissione di impulsi elettrici è la guaina mielinica.

Nella sclerosi multipla, le cellule nervose nel cervello e nel midollo osseo mostrano una progressiva distruzione delle loro guaine mieliniche, facendo perdere agli assoni la capacità di trasportare impulsi elettrici. I neuroni centrali non riescono a inviare e ricevere stimoli elettrici.

Cause della sclerosi multipla

La sclerosi multipla è una malattia autoimmune causata dalla distruzione della guaina mielinica da parte dei nostri stessi anticorpi. Non sappiamo esattamente perché, ma di tanto in tanto il nostro organismo inizia a trattare la guaina mielinica presente negli assoni del sistema nervoso centrale come una struttura estranea, come se fosse un virus o un batterio. Il sistema immunitario continua quindi ad attaccare la guaina mielinica di questi neuroni, distruggendola progressivamente. Si pensa che l'origine della sclerosi multipla possa essere correlata a disturbi del sistema immunitario che insorgono dopo alcune malattie virali, come la mononucleosi (leggi: MONONUCLEOSI - MALATTIA KISS).

Differenze tra sclerosi multipla e sindrome di Guillain-Barré

La sclerosi multipla e la sindrome di Guillain-Barré sono malattie simili in quanto entrambe hanno origine autoimmune e si verificano con attacchi alla guaina mielinica dei nervi (vedi: CHE COS'È LA SINDROME DI GUILLAIN-BARRÉ?). La differenza è che in Guillain-Barré i nervi coinvolti sono quelli del sistema nervoso periferico (nervi al di fuori del midollo allungato), mentre nella sclerosi multipla i nervi del sistema nervoso centrale (midollo e cervello) soffrono di demielinizzazione. Questa piccola differenza è molto importante nella prognosi finale, poiché i nervi periferici hanno la capacità di rigenerarsi, mentre i neuroni e gli assoni del cervello e del midollo osseo non lo fanno.

Fattori di rischio per la sclerosi multipla

La sclerosi multipla di solito si manifesta per la prima volta tra i 20 ei 40 anni. È due volte più comune nelle donne che negli uomini e tre volte più comune nelle persone che hanno un membro della famiglia affetto dalla malattia. La sclerosi multipla si verifica più spesso nei caucasici (bianchi) rispetto agli afro-discendenti o agli asiatici.

Sembra che uno dei fattori di rischio per l'insorgenza della sclerosi multipla sia l'infezione con il virus Epstein Barr, che causa la mononucleosi. Si pensa che il virus possa avere proteine ​​simili a quelle della guaina mielinica, rendendo difficile distinguere gli anticorpi. È importante notare che la stragrande maggioranza dei pazienti che hanno avuto contatti con il virus Epstein Barr non sviluppa la sclerosi multipla, il che suggerisce che è necessario più di un fattore per l'insorgenza della malattia.

Pazienti con altre malattie autoimmuni, come la tiroidite di Hashimoto (leggi: HYPOTHYDROIDISMO | HASHIMOTO TIREOIDITE), diabete mellito di tipo 1 (leggi: CHE COSA È DIABETE?) O malattia di Crohn (leggi: MALATTIA DI CROHN - RETOCOLITE ULCERATIVA) anche presente maggiore rischio di sviluppare la sclerosi multipla.

Negli ultimi anni è stata prestata molta attenzione alla relazione tra i livelli di vitamina D e la sclerosi multipla. Sappiamo che la malattia è meno comune nelle aree tropicali, dove l'incidenza annuale solare è più elevata e la produzione di vitamina D da parte della pelle è più intensa. Gli studi suggeriscono che livelli adeguati di vitamina D possono essere un fattore protettivo contro la sclerosi multipla (vedi: carenza di vitamina D e integratori).

I sintomi della sclerosi multipla

I segni e i sintomi della sclerosi multipla dipendono da quali punti del sistema nervoso sono interessati. Non esiste un sintomo tipico che chiude la diagnosi di sclerosi multipla, tuttavia alcuni di essi sono molto suggestivi:

- Neurite ottica : di solito si presenta come un dolore acuto in un occhio, che peggiora con il movimento degli occhi. Questo dolore è spesso associato a vari gradi di perdita visiva, di solito al centro del campo visivo. Il paziente può anche avere una visione doppia o offuscata. Il nistagmo (movimento oculare involontario discreto) è un reperto comune.

Il coinvolgimento di entrambi gli occhi allo stesso tempo è raro nella sclerosi multipla e di solito indica un'altra malattia neurologica.

- Sintomi sensoriali: formicolio e intorpidimento, soprattutto negli arti, che si verificano su un lato del corpo alla volta, sono sintomi molto comuni di sclerosi multipla e compaiono in quasi il 100% dei casi nel corso della malattia.

- Fenomeno di Lhermitte : la sensazione di shock elettrico che si irradia dalla colonna vertebrale, innescata dai movimenti della testa e del collo è chiamata Fenomeno di Lhermitte. È un sintomo tipico della sclerosi multipla, ma può verificarsi anche in altre malattie neurologiche.

- Vertigini e capogiri : fino al 50% dei pazienti con SM possono avere capogiri (leggere: DIZZINESS AND VERTIGEM | Cause e sintomi). Questo sintomo di solito si manifesta in pazienti con malattia facciale, come intorpidimento e alterazioni oculari e uditive.

- Sintomi motori : tremori, cambiamenti dell'andatura, diminuzione della forza muscolare e paralisi degli arti a causa di lesioni ai neuroni del midollo. La perdita di forza è inizialmente unilaterale, ma diventa bilaterale nelle fasi avanzate. Il coinvolgimento degli arti inferiori è in genere più intenso rispetto agli arti superiori.

Incapacità di controllare la vescica e l'intestino : Lesioni ai nervi del midollo spinale oltre a causare debolezza muscolare negli arti inferiori possono anche causare una perdita di controllo degli sfinteri anale e della vescica, causando incontinenza fecale e urinaria

La sclerosi multipla manifesta periodi alternati di attacchi con remissioni. Il paziente ha sintomi acuti che durano da giorni a settimane, quindi scompaiono e possono o non possono avere sequele. Il paziente rimane asintomatico fino a un secondo attacco, che scompare anche. Man mano che gli attacchi si accumulano, diventano sempre più aggressivi e i sequel si sommano, in modo che il paziente peggiori progressivamente alla fine di ogni esacerbazione.

La sopravvivenza dei pazienti con sclerosi multipla è attualmente da 30 a 40 anni. I pazienti con sequele poco o nulla dopo 10 o 15 anni di malattia sono quelli con una prognosi migliore, che presentano un tempo e una qualità di vita maggiori.

Evoluzione della sclerosi multipla

La sclerosi multipla può presentare presentazioni diverse tra i pazienti. Ci sono alcuni modelli di comportamento ben noti.

1. Mittente di sclerosi multipla ricorrente (RRMS) o insorgenza di recidiva.

Questa forma di sclerosi multipla è caratterizzata da insorgenze improvvise ma di breve durata, seguite da un recupero completo (o parziale con sequele minimali). Non vi è alcuna progressione della malattia al di fuori dei periodi di epidemie e il paziente può essere mesi o anni senza segni di sclerosi multipla. Questo modello MS rappresenta dall'85% al ​​90% dei casi iniziali. Tuttavia, la maggior parte dei pazienti con RRMS entrerà in una fase progressiva della malattia, denominata progressiva sclerosi multipla progressiva (PMS).

2. Sclerosi multipla progressiva progressiva (PFME)

La sclerosi multipla secondaria progressiva si verifica quando si verifica un peggioramento della forma della sclerosi multipla a sclerosi ricorrente (RRMS), generalmente da 15 a 20 anni dopo l'insorgenza della malattia. In questa forma le crisi diventano più frequenti e le sequele iniziano ad accumularsi. Il paziente può ora evolversi con il peggioramento dei sintomi anche senza attacchi acuti.

3. Sclerosi multipla progressiva progressiva (PMS)

La sclerosi multipla progressiva primaria è caratterizzata da una rapida progressione della malattia sin dalle prime fasi. Il paziente potrebbe non avere focolai ma accumulerà progressivamente sintomi e sequele. Questo tipo ha una prognosi peggiore e rappresenta circa il 10 percento dei casi. Di solito si verifica nei pazienti che sviluppano la SM dopo 40 anni.

Diagnosi di sclerosi multipla

Non esiste un singolo esame che stabilisca la diagnosi di sclerosi multipla. La diagnosi viene fatta attraverso l'interpretazione dei sintomi e alcuni test da completare. I test più comunemente usati per chiarire la condizione sono la risonanza magnetica nucleare del sistema nervoso centrale, l'analisi del liquido cerebrospinale ottenuto attraverso la puntura lombare e il test del potenziale evocato, che consiste nel valutare la risposta del corpo alle piccole scosse elettriche, che stimolano i nervi periferici della vista o dei muscoli.

Trattamento della sclerosi multipla

Sfortunatamente, non esiste ancora un trattamento ampiamente disponibile in grado di curare la sclerosi multipla. Ci sono trattamenti sperimentali promettenti, come vedremo nel prossimo argomento, ma questi sono ancora nelle fasi di test e non fanno parte del trattamento di routine della sclerosi multipla.

Poiché si tratta di una malattia di origine immunologica, il trattamento della SM si basa su farmaci che agiscono sul sistema immunitario. La terapia è suddivisa in trattamento nelle crisi e nel trattamento durante la remissione.

Trattamento della sclerosi multipla

I corticosteroidi sono i farmaci più comunemente usati durante i focolai (leggi: effetti collaterali di PREDNISONE E CORTICOIDES). Il trattamento si chiama terapia pulsatile e consiste nella somministrazione di dosi elevate di corticosteroidi (di solito metilprednisolone) per via endovenosa per 5 giorni.

Nei casi di grave insorgenza, con scarsa risposta ai corticosteroidi, la plasmaferesi, una procedura simile all'emodialisi, è indicata per eliminare il sangue dagli anticorpi nocivi (leggi: COMPRENDERE COME FUNZIONA IL PLASMAFERESE).

Trattamento della sclerosi multipla durante la remissione

I farmaci sono già disponibili per il trattamento di pazienti fuori crisi per ridurre le sequele e l'insorgenza di nuovi focolai. Questo trattamento, chiamato modificatore della malattia, è particolarmente efficace nei casi di Mittente ricorrente di sclerosi multipla (RRMS). Non cura la SM, ma migliora notevolmente la prognosi.

I farmaci più comunemente usati sono l'interferone beta (Avonex, Rebif o Betaseron) e glatiramer acetato (Copaxone). In Brasile questi farmaci sono distribuiti gratuitamente dal governo.

Nei casi più gravi, con scarsa risposta all'interferone e al glatiramer, esiste ancora l'opzione del trattamento con natalizumab (tysabri) o terapia pulsatile mensile con corticosteroidi.

I pazienti con carenza di vitamina D dovrebbero ricevere integratori per normalizzare i loro livelli. Gli studi suggeriscono che la vitamina D aiuta a controllare le crisi di sclerosi multipla.

Trattamenti promettenti per la sclerosi multipla

Il trapianto di midollo osseo autologo ha dimostrato negli studi preliminari un'opzione molto promettente per noi per avere finalmente una cura per la sclerosi multipla.

Il trattamento viene effettuato come segue: i medici raccolgono e congelano le cellule staminali del midollo osseo, che sono in una fase iniziale di sviluppo, che non hanno ancora acquisito i difetti che causano la SM. Successivamente, il sistema immunitario difettoso del paziente viene distrutto con la chemioterapia. Il paziente è completamente svuotato delle sue cellule di difesa. Le cellule staminali precedentemente raccolte vengono quindi reinfuse nel sangue per ripopolare il sistema immunitario.

Nonostante l'aggressività del trattamento e i rischi di morte durante la fase in cui si è scoperto che il paziente ha distrutto il sistema immunitario, i risultati sono stati incoraggianti. La stragrande maggioranza dei pazienti sottoposti a questo trattamento è libera dalla malattia e molti di coloro che hanno avuto gravi sequele sono stati ancora una volta individui completamente attivi. È importante sottolineare che gli studi sono stati condotti su pochi pazienti e vi sono stati casi di decessi dovuti a infezioni dopo la fase di chemioterapia.

Quel trattamento funziona, non sembra esserci dubbio, la domanda ora è di renderlo più sicuro in modo che possa essere indicato per un gran numero di pazienti.


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