FALCIFORM ANEMIA E TRACCIA FALCIFORME
L'anemia falciforme, detta anche anemia falciforme, è una malattia genetica caratterizzata da globuli rossi anormali.
L'anemia falciforme è una delle molte cause di anemia (suggerisco di leggere il testo ANEMIA - Che cos'è, cause e sintomi per una migliore comprensione di ciò che questo segno è).
Genetica dell'anemia falciforme
La malattia è causata da un cambiamento nel cromosoma 11. Prima di continuare, fermarsi a ricordare i concetti di genetica.
Il cromosoma è una sequenza di DNA composta da diversi geni che determinano le nostre caratteristiche. L'essere umano ha 46 cromosomi, 23 sono stati ereditati dal padre e 23 dalla madre. Ciò significa che il colore dei nostri capelli è il risultato tra la combinazione dei geni per il colore dei capelli del padre e della madre.
Il gene che determina la caratteristica dei nostri globuli rossi è in una parte del cromosoma 11. Per l'anemia falciforme è necessario che la madre e il padre abbiano e trasmettano il gene difettoso.
Quando il gene difettoso viene ricevuto da un solo genitore, chiamiamo quella persona un tratto falciforme. È un portatore del gene asintomatico. Se queste persone hanno figli con qualcuno che ha la malattia o con un altro portatore asintomatico, il bambino può nascere con anemia falciforme. Sembra complicato? Quindi vedi le immagini qui sotto per capire meglio.
Rafforzare che avere la malattia richiede 2 geni difettosi. C'è solo 1, il paziente ha solo il tratto falciforme, non ha la malattia.
Esempio 1: madre e padre sani con anemia falciforme.
Dal momento che il padre ha 2 alleli difettosi, ne trasmetterà sempre uno ai suoi figli. Poiché la madre è in salute, trasmetterà sempre un allele normale. Il risultato è che tutti i bambini saranno portatori del tratto falciforme.
Esempio 2: Padre con anemia falciforme e madre con tratto falciforme (portatore del gene) In questi casi il 50% dei bambini avrà il tratto falciforme e il 50% avrà la malattia perché riceverà un allele difettoso da ciascun genitore.
Esempio 3: genitore portatore di tracce e madre sana.
Poiché il genitore ha un solo allele difettoso, il 50% dei suoi figli porterà il tratto e il 50% avrà geni normali.
Esempio 4: padre e madre con tratto falciforme
In questa situazione, c'è una probabilità del 50% che i bambini abbiano un ictus, il 25% ha l'anemia falciforme e il 25% ha un gene normale.
Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è comune nelle persone che discendono dalle popolazioni del Nord Africa e del Mediterraneo. In Brasile, è molto più comune nella popolazione nera.
Il normale globulo rosso ha la forma di una boa da piscina ed è malleabile. I globuli rossi nell'anemia falciforme hanno una forma alterata, simile a una falce, e sono scarsamente elastici.
Il paziente con anemia falciforme ha una piccola quantità di globuli rossi normali e un gran numero di globuli rossi difettosi.
Questi globuli rossi difettosi, oltre ad essere meno efficaci nel trasporto dell'ossigeno, vivono solo 20 giorni (i normali globuli rossi vivono per circa 120 giorni), perché sono difettosi e rapidamente eliminati dal corpo dalla milza, come spiegato più avanti.
Poiché le cellule falciformi sono scarsamente elastiche, hanno difficoltà a fluire attraverso piccoli vasi e biforcazioni. Questa mancanza di malleabilità fa sì che i globuli rossi vengano intrappolati in alcune regioni dei piccoli vasi sanguigni, causando l'ostruzione del flusso sanguigno.
Sintomi dell'anemia falciforme
Il quadro clinico dell'anemia falciforme è solitamente composto da dolore diffuso, infezioni e anemia.
1. crisi vasoclusive
Le immagini del dolore dell'anemia falciforme sono causate da ostruzioni di piccoli vasi sanguigni.
Questi dolori sono chiamati crisi di falce o crisi di dolore vasocostrittore e si verificano principalmente nel torace, nell'addome e negli arti.
Quando le ostruzioni si verificano in vasi più grandi o coinvolgono organi interni, possono portare a gravi complicanze come ictus, infarto miocardico, insufficienza renale, trombosi venosa degli arti inferiori e ischemia degli arti con formazione di ulcere. Negli occhi, l'ostruzione dei vasi della retina può portare alla cecità.
Uno degli organi che più soffrono di anemia falciforme è la milza, che è l'organo responsabile della rimozione dei globuli rossi difettosi dalla circolazione. Come in questa forma di anemia ci sono molte cellule difettose, dopo un po 'di tempo, la milza è congestionata di cellule che ostacolano l'arrivo del sangue, causate da ciò che noi chiamiamo infarto splenico.
2. Infezioni
La milza, oltre a rimuovere cellule difettose dal sangue, è anche un organo che partecipa al sistema immunitario. L'assenza del suo funzionamento porta ad una diminuzione dell'immunità e favorisce certe infezioni, come la polmonite e la meningite.
Le infezioni sono la principale causa di morte nei pazienti con anemia falciforme.
3. Anemia
L'anemia deriva dal fatto che il tasso di distruzione dei globuli rossi è più rapido della capacità del midollo osseo di produrre nuove cellule sane.
Il portatore dell'anemia falciforme ha bisogno di trasfusioni di sangue ogni volta che l'anemia diventa grave, che spesso si verifica più volte durante la vita.
Alcune situazioni aumentano la quantità di globuli rossi a forma di falce, con la disidratazione come una delle principali.
Tratto falciforme
I pazienti che portano solo un gene difettoso, chiamato portatori di cellule falciformi, sono solitamente asintomatici. Nella maggior parte dei casi, il conteggio del sangue è normale.
Si stima che 30 milioni di persone siano portatrici di tracce in tutto il mondo.
Sebbene non abbiano la malattia, gli eritrociti dei portatori dei tratti non sono completamente normali e, in circostanze sfavorevoli, possono subire la trasformazione in globuli rossi a cellule falciformi.
Le circostanze sfavorevoli includono situazioni di riduzione dell'ossigenazione, come ad alta quota o viaggi aerei prolungati. C'è anche un aumentato rischio di morte improvvisa durante esercizi fisici intensi e prolungati.
Altri cambiamenti che si verificano anche più frequentemente nei pazienti con tratto falciforme includono:
- Aumento del rischio di infezione del tratto urinario.
- Ematuria (sanguinamento nelle urine).
- Aumento del rischio di cancro del rene.
- Emicrania.
Trattamento dell'anemia falciforme
Il trapianto di midollo osseo è l'unica forma di trattamento che può curare l'anemia falciforme. Questa procedura, tuttavia, è tutt'altro che semplice.
Attualmente è riservato a minori di 16 anni perché i rischi di tossicità e morte gravi sono molto alti per i pazienti di età superiore ai 16 anni. Inoltre, trovare un donatore compatibile è difficile perché di solito è necessario che si tratti di un fratello geneticamente sano.
Poiché il trapianto di midollo osseo non è un'opzione praticabile per la maggior parte dei pazienti, il trattamento per l'anemia falciforme finisce per essere mirato ad evitare crisi dolorose, alleviare i sintomi e prevenire le complicanze.
Le trasfusioni di sangue sono necessarie quando l'anemia è grave. Un farmaco chiamato idrossiurea aiuta anche perché funziona diminuendo la percentuale di cellule falciformi nel sangue.
Mantenere il paziente ben idratato riduce gli episodi di crisi vasocostrittrice.
Per ridurre il rischio di infezione, è importante che il paziente con anemia falciforme sia vaccinato contro i seguenti germi: Streptococcus pneumoniae, influenza, Neisseria meningitidis, Haemophilus influenzae di tipo B ed epatite B.
Con un adeguato controllo medico, i pazienti con anemia falciforme di solito hanno un'aspettativa di vita di circa 67 anni.
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