Reni policistici - cause, sintomi e trattamento
La malattia renale policistica adulta (chiamata malattia del rene policistico in Portogallo) è, come suggerisce il nome, una malattia caratterizzata dalla crescita di più cisti nei reni durante tutta la vita adulta.
In questo testo affronteremo i seguenti punti sulla malattia del rene policistico:
- Cause della malattia del rene policistico.
- Sintomi di reni policistici.
- Relazione tra reni policistici e cancro
- Diagnosi di malattia policistica
- Trattamento della malattia del rene policistico.
Che cosa causa i reni policistici?
La malattia del rene policistico ha origine genetica. È una malattia autosomica dominante, cioè, se uno dei tuoi genitori ha reni policistici, la tua possibilità di avere i geni difettosi è anche del 50%.
Tuttavia, non è sufficiente avere i geni del rene policistico in modo che le cisti inizino a proliferare selvaggiamente. I reni policistici si manifestano in modo molto diverso da ogni individuo, suggerendo che fattori ambientali non riconosciuti possono anche essere importanti per il grado di progressione della malattia.
L'85% dei pazienti con rene policistico ha una mutazione nel gene chiamato PKD1. Il restante 15% eredita la mutazione nel gene chiamato PKD2. La mutazione di PKD1 di solito causa una malattia più aggressiva, con una maggiore e più rapida crescita delle cisti nei reni. Questo gruppo di solito perde la piena funzionalità dei reni intorno all'età di 55 anni.
La malattia del rene policistico causata da mutazione in PKD2 è più lieve e progredisce più lentamente. Questi pazienti hanno bisogno solo di emodialisi dopo i 70 anni. Molti muoiono per altre malattie senza nemmeno sapere di avere una malattia renale.
La malattia renale policistica colpisce in media 1 su 1000 persone. È quindi una malattia molto comune. Attualmente, circa il 5% dei pazienti in emodialisi lo fa a causa dell'insufficienza renale cronica causata da malattia renale policistica.
Sintomi del rene policistico
La malattia del rene policistico di solito progredisce silenziosamente per decenni, attivando solo i sintomi nelle fasi successive. Le cisti stesse non causano sintomi fino a quando non sono molto grandi, quando possono alla fine causare dolore o rottura.
La maggior parte delle persone scopre la malattia per caso in esami di routine come l'ecografia addominale, che può facilmente identificare l'esistenza di più cisti nei reni. I pazienti con reni policistici possono anche sviluppare cisti in altri organi, come il fegato e il pancreas. In questi casi, tuttavia, le cisti di solito non causano problemi importanti.
I due sintomi più comuni dei reni policistici sono il dolore lombare e il sanguinamento nelle urine, che si manifestano in circa il 50% dei casi.
Malattia renale policistica può anche causare:
- Ipertensione.
- Calcolo renale.
- Perdita di proteine nelle urine.
- Insufficienza renale cronica.
- Infezione del tratto urinario.
- Aneurisma cerebrale.
L'insufficienza renale cronica è la complicazione più temuta dei reni policistici, poiché di solito conduce all'emodialisi. L'insufficienza renale è una malattia a progressione lenta e comincia a essere rilevabile quando le cisti sono già così numerose e numerose da sostituire il normale tessuto renale. Le cisti iniziano a comprimere il tessuto renale sano, distruggendolo nel tempo.
L'insufficienza renale cronica può essere rilevata attraverso la misurazione della creatinina ematica. Tutti i pazienti con reni policistici devono assumere la loro creatinina almeno una volta all'anno.
Oltre alla creatinina, un altro modo di predire il decorso della malattia è attraverso la misurazione annuale del volume renale mediante risonanza magnetica. I reni con volumi superiori a 1, 5 litri presentano una prognosi peggiore, così come quelli con una rapida crescita delle cisti da un anno all'altro.
Per quanto riguarda l'aneurisma cerebrale, circa il 5-10% dei pazienti con reni policistici ha questo problema. Il rischio è maggiore se c'è anche un caso di aneurisma cerebrale in famiglia.
Reni policistici e cancro ai reni
Contrariamente a quanto si pensa comunemente, nella malattia policistica c'è un rischio maggiore di sviluppare il cancro del rene o qualsiasi altro organo che abbia anche cisti. Il problema è che quando si verifica il cancro del rene è molto difficile identificarlo nel mezzo di così tante cisti. Le cisti non hanno visto il cancro, ma potrebbero finire per nasconderlo, soprattutto perché alcuni tumori possono anche avere un aspetto simile alla cisti. Gli ultrasuoni eseguiti da un buon radiologo possono spesso differenziarli facilmente. In caso di dubbio, il medico può ordinare una TAC o una risonanza magnetica.
Differenze tra reni policistici e cisti renale.
Avere alcune cisti in isolamento, soprattutto dopo i 50 anni di età, non è un segno di malattia e non causa alcuna ripercussione clinica, a differenza della malattia policistica, che può portare a danni renali e insufficienza renale cronica. È comune trovare 1 o 2 cisti nei reni delle persone anziane, senza che ciò abbia rilevanza clinica (leggi: CISTO RENAL SEMPLES - Significato, rischi e sintomi).
A differenza delle cisti semplici, che di solito compaiono nelle persone di età superiore ai 50 anni, la malattia del rene policistico inizia quando è giovane, con l'apparizione di più piccole cisti (a volte così piccole che possono passare inosservate prima dagli ultrasuoni), che vanno crescere e moltiplicarsi lentamente nel corso degli anni.
Criteri e diagnosi dei reni policistici:
Per facilitare la distinzione tra malattia policistica renale nelle prime fasi e cisti semplici, sono stati stabiliti alcuni criteri diagnostici:
- Per le persone fino a 30 anni è normale avere fino a 1 cisti in ciascun rene.
- Per le persone tra 30 e 60 anni è normale avere fino a 2 cisti in ciascun rene.
- Per gli individui da 60 anni è normale avere fino a 4 cisti in ciascun rene.
Se il paziente ha più cisti del normale e vi è una storia familiare positiva per i reni policistici, viene fatta la diagnosi di malattia del rene policistico. Se non ci sono parenti con reni policistici, il passo successivo è eseguire la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica, test in grado di rilevare le cisti che sono ancora molto piccole, che potrebbero passare inosservate agli ultrasuoni. Un'altra opzione è quella di condurre ricerche genetiche attraverso il sangue, cercando di identificare i geni mutanti PKD1 o PKD2, che causano la malattia. Questa ricerca genetica, tuttavia, è ancora costosa e non è disponibile in tutti i laboratori.
Quando si diagnostica la malattia del rene policistico, è importante indagare su parenti di primo grado di età superiore ai 18 anni per trovare altri casi precoci di silenzio.
Trattamento della malattia policistica renale
Sfortunatamente non esiste ancora una cura o un trattamento efficace contro la malattia. Ciò che viene fatto è cercare di rallentare la crescita delle cisti e l'evoluzione fino all'insufficienza renale allo stadio terminale. Il passo più importante è il controllo della pressione arteriosa. Maggiore è la pressione, più velocemente si sviluppa la malattia. L'ideale è di tenerlo sotto 130 x 80 mmHg.
I farmaci più indicati per trattare l'ipertensione nella malattia policistica renale sono gli ACE inibitori (captopril, enalapril, ramipril, lisinopril ...) o gli antagonisti dell'angiotensina 2 (losartan, telmisartan, candesartan, irbesartan ...). Se non ci sono controindicazioni, questo gruppo di antipertensivi deve essere preferito.
Sembra che bere molti liquidi rallenti la progressione delle cisti, poiché la disidratazione sarebbe un fattore di stimolazione della crescita delle cisti. È inutile esagerare. Basta bere abbastanza per rendere l'urina chiara. L'importante è evitare quella urina molto giallastra con un forte odore. In generale, 2 litri al giorno raggiungono questo obiettivo.
Alcuni studi dimostrano che il consumo di caffeina può anche accelerare la crescita delle cisti. Pertanto, finché non viene dimostrata la sicurezza, consigliamo ai pazienti di evitare cibi e bevande ricchi di caffeina.
Attualmente sono stati ulteriormente studiati due farmaci per il trattamento della malattia del rene policistico. Uno è Tolvaptan, un inibitore dei recettori della vasopressina (ormone antidiuretico). L'altra è la rapamicina (Sirolimus), un immunosoppressore ampiamente usato nel trapianto di reni. Entrambi hanno buoni risultati preliminari, ma non ci sono ancora studi definitivi per dimostrare la loro efficacia e sicurezza nell'uomo con reni policistici.
Nei pazienti che sviluppano una malattia renale allo stadio terminale ci sono due opzioni: emodialisi o trapianto renale.
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