Origine genetica del sesso: i cromosomi sessuali X e Y
ormoni sessuali hanno la responsabilità di dare a qualcuno le caratteristiche fisiche del suo sesso genetico e la sua regolazione varia a seconda delle cromosomi sessuali dell'individuo.
Tutto ciò premesso, Gli uomini e le donne si differenziano per numero e tipo di cromosoma sessuale . XY per uomini e XX per donne. Questi cromosomi contengono i tasti che attivano la regolazione degli ormoni sessuali in uomini e donne, le cui caratteristiche dipendono sessuale.
Nelle organizzazioni in cui le femmine ed i maschi si differenziano per il numero di cromosomi sessuali, un processo ha sviluppati per eliminare la differenza nel numero di geni legati al cromosoma X, perché femmine hanno due copie del cromosoma X, in modo che i geni legati ad esso saranno espressi in un doppio a meno che uno di copie è inattivo
Compensazione del dosaggio genetico
L'obiettivo è di mantenere i livelli di espressione genica correlati a questo cromosoma nei maschi e nelle femmine. Questo è chiamato il gene dosaggio di compensazione .
compensazione del dosaggio Genetics è stato studiato in diversi organismi modello come Drosophila ( Drosophila melanogaster ) o il mouse regione ( Mus musculus ) avendo constatato che i meccanismi coinvolti nel processo di compensazione sono differenti.
nel caso di mammiferi, determinazione sesso si basa sul cromosoma Y , vale a dire che un individuo svilupperà le caratteristiche tipiche del genere maschile in caso di presentazione di questo cromosoma. Un chiaro esempio di quanto sopra è sindrome di Klinefelter
Le persone con la sindrome hanno 47 cromosomi. 22 coppie di autosomi e cromosomi sessuali 3 (XXY), che è cioè, un cromosoma sessuale più della norma. Queste persone sviluppare in generale le caratteristiche tipiche di un di sesso maschile, a sostegno della teoria che il cromosoma Y è quella che segna il processo di determinazione del sesso.
effettivamente in molti In questo caso, le persone colpite non sono consapevoli di avere questa sindrome fino a quando, in età adulta, hanno i sintomi tipici di questa condizione (sterilità, eccessivo sviluppo del seno, ecc.). La sindrome di Klinefelter è la malattia genetica più comune negli uomini
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Come è il processo di inattivazione del cromosoma X
In teoria, allora? di cromosoma X inattivazione , ci sono due possibili meccanismi da seguire: o scegliendo la cromosoma X rimane attivo, o la cui scelta sarà inattivato cromosoma X .
Questa domanda è stata risolta nello studio della tripla x sindrome, una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un X cromosoma extra (XXX). In questi individui, due dei loro cromosomi X sono inattivati a caso, confermando la teoria che il meccanismo che regola processo cromosoma inattivazione è la scelta del cromosoma X rimane attivo.
L'estinzione del cromosoma X è un fenomeno epigenetico che ha incuriosito gli scienziati per decenni. La stragrande maggioranza dei geni sono espressi in entrambe le copie cromosomiche (ricordiamo che gli esseri umani hanno 22 coppie di autosomi), tuttavia, come abbiamo accennato in precedenza, questo non è possibile nei cromosomi sessuali perché il numero I cromosomi X e Y sono diversi tra i due sessi.
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Conseguenze visibili dell'inattivazione cromosomica
Murray Barr e Ewart Bertram, due scienziati canadesi, hanno scoperto nel 1949 che è possibile Determinare il sesso di un individuo in base alla presenza o assenza di un corpuscolo condensato che appare nelle cellule femminili.
Questo è l'attuale corpuscolo a botte , che non è altro che l'inattivazione di una delle due copie del cromosoma X nelle femmine : l'ipermetilazione cromosomica rende visibile il cromosoma al microscopio.
Secondo il L'ipotesi di Lione, un genetista britannico specializzato in questi fenomeni, il processo di inattivazione nei mammiferi è casuale : in alcune cellule un cromosoma X sarà inattivato e in un altro un altro. La natura casuale di questo processo contribuisce alla variabilità genetica ed è quindi interpretata come un aspetto positivo.
Lione ha osservato che gatti con un mantello con macchie di colore diverso erano prevalentemente femminili . I diversi colori erano dovuti all'inattivazione casuale di uno dei loro cromosomi X. In onore di questo genetista, questo fenomeno era chiamato Lyonisation.
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