Che cos'è la malattia di Huntington?

di Huntington è un malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata dalla comparsa dei sintomi motori, cognitivi e psichiatrici. Si comincia intorno all'età di 30 o 40 anni, con un aumento più o meno rapidamente verso la morte

Altri nomi dati a questa malattia sono "il male di Huntington" e "Huntington". quest'ultimo termine si riferisce al tipo difficoltà motorie tipiche della malattia, la corea.

Come si ottiene la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è chiamato autosomica dominante , cioè il gene modificato "ha più forza" del gene inalterato. Così, la trasmissione di una singola copia difettosa di uno o l'altro genitore si svilupperà la malattia.

D'altra parte, il termine "autosomico" indica che alterazione non è . sui cromosomi sessuali , infatti, l'alterazione genetica responsabile della malattia è localizzato sul cromosoma 4. per capire meglio questo, vedere il seguente esempio:

in un paio che consiste di un uomo con la malattia di Huntington e una donna senza la malattia, il bambino avrà due copie del gene normale, allora avrà mutato in almeno uno di essi.

e se hanno un figlio? Ci sarà un 50% di probabilità che il gene sano dal padre aderire a uno dei geni della madre. In questo caso, il bambino non eredita la malattia. E in secondo luogo, c'è una probabilità del 50% che il bambino erediti il ​​gene mutato. In questi casi, si svilupperà la malattia.

Si deve notare che nella malattia di Huntington, la penetranza è di circa il 95%. Ciò significa che quasi tutte le persone con un allele mutato sviluppano i sintomi della malattia.

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Qual è la causa?

è a causa di l'abnorme espansione del trinucleotide CAG nel gene huntingtina, localizzato sul cromosoma 4. Nella maggior parte casi fino a 39 copie vengono prodotte, che è indicativo della malattia. la mutazione provoca la comparsa di una proteina huntingtina mutata, che provoca danni neurologici diretti e indiretti.

Evolution Malattia di Huntington

La malattia di solito inizia negli anni '30 -'40 nella maggior parte dei casi. Tuttavia, ci sono casi in cui la malattia si sviluppa durante l'infanzia o l'adolescenza. D'altra parte, vi è anche evidenza di progressione della malattia nelle persone di età superiore ai 55 anni. In breve, l'età in cui compaiono i primi sintomi varia. Malattia

di Huntington progredisce lentamente ma inesorabilmente verso la morte. Durante il suo progresso, più di un tipo di sintomi o altri può essere predominante, a seconda della persona.

Primi clinici

Le prime manifestazioni cliniche non sono particolarmente sorprendenti. Possono verificarsi insonnia, irrequietezza, ansia e persino piccoli cambiamenti nel comportamento. movimenti irregolari della mano e del piede (colpi improvvisi sugli oggetti) e tremore sono tipici di questa fase.

progressione della malattia

Man mano che la malattia progredisce, sintomi motori sono sempre più pronunciato e difficile da controllare

• Movimenti coreici . Questi movimenti involontari degli arti, o regolari o ritmici, anche se possono vagamente ricordare la danza. Peggiorano con il tempo, impedendo la persona a sviluppare le sue attività quotidiane.
• Bradicinémie , cioè lento per avviare e sviluppare i movimenti volontari.
• Disartria . Difficoltà nell'articolare parole e suoni

A questi problemi si aggiungono alterazioni cognitive e psichiatriche. Da un lato, a livello cognitivo, è possibile modificare varie funzioni. Tra gli altri problemi, si possono distinguere:

• Disturbi della lingua, con difficoltà a ripetere, a nominare, a formare frasi complesse. Questi problemi, come i disturbi motori, iniziano molto lentamente, quasi impercettibilmente, per progredire.
• Cambiamenti nella capacità di organizzare ed eseguire attività . I problemi sorgono anche nel riconoscimento e nel trattamento delle proprie emozioni e di quelle degli altri
• Difficoltà nell'orientamento spaziale È abbastanza comune che i pazienti si scontrino con oggetti (angoli, tabelle ecc.)

Infine, i disturbi psichiatrici sono quasi costanti e possono essere presenti anche prima dell'inizio dei primi sintomi della malattia. Di questi, l'ansia e la depressione sono molto comuni, principalmente associati al decorso della malattia. Forme di psicosi e apatia possono anche apparire ...

Fase finale della malattia

Nella fase finale della malattia, c'è una perdita totale di funzionalità . I pazienti con malattia di Huntington avanzata necessitano di assistenza 24 ore su 24. In questa fase, i pazienti non sono in grado di comunicare o di pensare, tranne che per brevi momenti di lucidità.

Sebbene la corea in questi casi di solito è scomparsa, è sostituita da rigidità e bradicinesia. Hanno bisogno di aiuto con l'alimentazione, i cateteri vescicali, ecc. In questa fase, il rischio di polmonite da aspirazione è molto alto . La morte di solito deriva da complicazioni della malattia o suicidio.

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Diagnosi

La diagnosi di questa malattia, come in altri, dovrebbe essere fatto secondo un colloquio con il paziente, con esame obiettivo (con particolare attenzione all'esame neurologico) . Allo stesso tempo, la storia clinica deve essere valutata, in particolare la storia familiare.

D'altra parte, è necessaria una valutazione psichiatrica , che aiuterà il medico a esplorare ulteriormente la salute emotiva del paziente e per determinare possibili difficoltà.

Sono necessari anche studi genetici. Devono essere eseguiti se il paziente ha sintomi motori tipici della malattia. Il risultato di questi test deve essere comunicato al paziente, raccomandando che anche la famiglia venga informata, date le implicazioni.

Trattamento

Attualmente non esiste una cura per la malattia. Il trattamento mira ad agire sui sintomi e a migliorare la qualità della vita di questi pazienti. A questo proposito, è essenziale che i pazienti, le loro famiglie e gli operatori sanitari ricevano supporto psicologico.

Farmaci come la tetrabenazina, che riduce i movimenti coreici, sono usati per trattare i problemi di movimento, tuttavia, possono aggravare i disturbi psichiatrici. Per trattare gli aspetti psico-emotivi del paziente, usiamo:

• Antidepressivi
• Ansiolitici
• Stabilizzanti dell'umore

Va notato che alcuni farmaci come l'aloperidolo hanno anche effetti positivi sui disturbi del movimento

Ricerca corrente

Negli ultimi 20 anni sono stati condotti circa 100 studi clinici con oltre 49 diversi principi attivi. Tuttavia, meno del 4% di questi studi ha mostrato risultati incoraggianti.

Oggi i risultati più promettenti possono derivare da una terapia mirata contro il DNA o l'RNA della proteina mutante a rischio. origine della malattia

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