Il gene ereditario del cancro al seno scompare nelle bambine in Spagna
La maggior parte dei casi di cancro al seno non ha una causa specifica, ma si stima che tra il 5 e il 10% dei tumori diagnosticati abbia un legame con mutazioni genetiche.
Il geni BRCA1 e BRCA2 sono i geni responsabili per la tendenza a sviluppare la malattia e sono trasmessi attraverso modi autosomiche dominanti che variano in base ad ogni persona.
portatori di mutazioni in questi geni hanno un alto rischio di soffrire di questo tipo di cancro in qualsiasi momento della vita e trasmetterlo ai figli con una probabilità del 50%.
I medici tengono sempre in considerazione la storia familiare e medica delle persone affette, spiegare i rischi esistenti quando la mutazione del gene è presente nel corpo
Ciò è dovuto a che oggi ci sono misure preventive che possono ridurre al minimo il rischio per raggiungere gli stadi cronici della malattia
Con il progresso della scienza e della tecnologia, ci sono sempre più metodi per superare questa malattia.
Ecco un esempio che si è verificato ce ne sono alcuni mese in Spagna, il paese in cui sono nate le prime bambine che non portano il gene BRCA2 grazie ad una innovazione tecnica della selezione degli embrioni che permette di scegliere quelli che non portano questo gene in loro.
Nel rapporto che è pubblicato nel giornale El Mundo , la madre di queste ragazze racconta che nella famiglia tutte le donne sono portatrici di questo gene BRCA e che era all'origine della morte della sua schiena La bisnonna, sua bisnonna e nonna.
Questa madre, desiderosa di avere figli, aveva paura di trasmettere questa eredità genetica ai suoi figli e così prese un appuntamento un centro del Valencia Infertilità Istituto in Galizia, per studiare la possibilità di sottoporsi a diagnosi genetica preimpianto.
storia ...
Laura, che ha preferito portare uno pseudonimo, è la madre orgogliosa due bellissime bambine che sono nate senza indossare il gene BRCA2, in origine Il cancro al seno è responsabile della morte di diverse donne nella famiglia.
Dice che sua madre è anche portatrice del gene e questa è la seconda volta che le viene diagnosticato un cancro.
L'oncologo suggerì allora di fare uno studio genetico, data la storia della sua famiglia.
All'inizio, non voleva sapere se era una portatrice, ma dopo un check-up e progettando di iniziare una famiglia. infine, ha subito i test necessari.
E infatti, gli studi hanno dimostrato che porta il gene BRCA2, un'anomalia che causa il cancro al seno e alle ovaie.
ha iniziato il processo che permette una diagnosi genetica preimpianto, che, anche se è già in uso in alcune malattie monogeniche, nel caso del cancro ereditario, deve essere convalidato dalla Commissione nazionale per la procreazione medicalmente assistita del Ministero della Salute.
La commissione è competente per studiare in dettaglio il contesto familiare e la donna di allevamento per verificare che, in effetti, la mutazione può causare l'insorgenza precoce della malattia nella prole.
Dopo sei mesi di lunga attesa Laura e il marito finalmente ricevuto una risposta positiva e ha iniziato il processo di fecondazione assistita.
Dr. Elkin Muñoz, direttore IVI Vigo e ginecologo incaricato del caso ha detto che tra i 11 embrioni, tre indossavano non la mutazione BRCA.
Due di loro sono stati impiantati e uno di loro è stato congelato nel caso in cui la donna volesse essere di nuovo madre in futuro.
Come risultato del processo di fecondazione in vitro, nacquero due piccoli ragazze lo scorso luglio, che si chiamano Claudia e Andrea.
Muñoz spiegò che prima di questi due piccoli, due casi di bambini piccoli senza questo gene erano stati registrati a Barcellona e Saragozza.
Questo stesso metodo fu applicato anche per prevenire la trasmissione ereditaria nelle famiglie. Sindrome di Lynch e gene del cancro tiroideo ereditario
Felice di liberare le sue figlie da questa eredità intrinsecamente pericolosa, Laura ora si aspetta che cresca un po 'per sottoporsi a mastectomia preventiva e tutto processi necessari per evitare il cancro a causa della mutazione genetica che porta.
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